人类遗传病

1．人类常见的遗传病

（1）软骨发育不全

①类型：单基因、常染色体显性遗传病

②病因：长骨端部软骨细胞的形成障碍

③症状：四肢短小畸形、上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部后凸；身材短小

（2）抗维生素D佝偻病

①类型：单基因、性染色体显性遗传病

②病因：对磷、钙酌吸收不良，而导致骨发育障碍

③症状：表现X型(或O型）腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状

（3）苯丙酮尿症

①类型：单基因、常染色体隐性遗传病

②病因：缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸

③症状：智力低下（如面部表情呆滞）；头发色黄；尿液含过多的苯丙酮酸而有异味

（4）进行性肌营养不良(假肥大型)

①类型：单基因、性染色体隐性遗传病

②病因：---

③症状：肌肉萎缩、无力而行走困难；后期双侧腓肠肌呈假性肥大

（5）21三体综合征

①类型：常染色体异常引起的遗传病

②病因：患者比正常人多了一条21号染色体

③症状：智力低下，身体发育缓慢；常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外；50%患儿有先天性心脏病

（6）性腺发育不良症

①类型：性染色体异常引起的遗传病

②病因：缺了一条X染色体

③症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈；外观虽为女性但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力

2．遗传系谱图的分析、推断

（1）排除伴Y遗传

①现象及结论的口诀记忆：若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。

②图解表示：

（2）确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

①现象一及结论的口诀记忆：“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传

   图解表示：

②现象二及结论的口诀记忆：“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传

  图解表示：

（3）确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上

（4）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测